일본인 DNA에 세 번째 조상이 숨어 있었다, 두 갈래 기원설을 뒤집다

일본 사람들은 교과서가 말하듯 두 조상 집단이 아니라 셋에서 비롯됐다. 전국 3,256명의 전체 유전체를 읽은 연구가 북동부에서 가장 강하고 이전 모델이 접어 지워 버렸던 별개의 세 번째 계통을 찾아냈다. 이 발견은 한 집단의 기원 이야기를 다시 쓰고, 그 오래된 섞임의 가닥을 사람들이 지금 지닌 질병과 잇는다.

옛 그림은 말끔했다. 현대 일본인의 혈통은 수천 년간 섬에 살던 수렵채집민 조몬에서, 그리고 뒤에 대륙 동아시아에서 건너와 벼농사를 들여온 이주민에서 왔다는 것이었다. 두 갈래, 깔끔하게 그어졌다.

유전체는 두 칸에 들어맞지 않는다. 조몬 신호는 여전히 남아 오키나와에서 가장 강하며, 그곳 혈통의 약 3분의 1을 차지한다. 대륙 신호는 일본 서부에서 우세하고 한족 집단과 뚜렷한 연결을 띤다. 그러나 세 번째 성분은 역사 속 에미시가 살던 북동부에 따로 서 있으며, 나머지 둘 중 어느 쪽으로도 환원되지 않는다.

흩어진 표지가 아니라 전체 유전체를 읽은 것이 차이를 만들었다. 연구진은 국가 의료 바이오뱅크에서 얻은 3,256개 유전체의 글자 하나하나를 해독해, 혈통과 건강을 함께 지도화하려는 데이터베이스로 엮었다. 그 해상도에서 세 번째 가닥은 더는 잡음처럼 보이지 않고 별개의 집단처럼 보이기 시작한다.

먼 과거는 의학적이기도 하다. 분석은 네안데르탈인과 데니소바인에게서 물려받은 고대 DNA 조각 44곳을 짚어냈다. NKX6-1 유전자 근처의 데니소바 유래 구간은 제2형 당뇨병과 연관되고 당뇨병 약 세마글루타이드에 대한 환자 반응까지 좌우할 수 있으며, 네안데르탈 유래 11개 구간은 관상동맥질환, 전립선암, 류머티즘 관절염과 함께 간다.

세 갈래 구분은 강한 통계적 추론이지 족보가 아니다. 혈통 비율은 수많은 유전체에 걸친 양상에서 재구성되며, 북동부 가닥은 에미시 자체로 증명된 것이 아니라 에미시와 관련된 것으로 기술된다. 표본 또한 의료 바이오뱅크에서 왔는데, 이는 거기에 등록하는 부류로 치우치므로 세 갈래의 정확한 비율은 최종 수치가 아니라 최선의 추정으로 읽어야 한다.

이 연구는 RIKEN 통합생명의과학연구센터의 Chikashi Terao가 이끌었고 2024년 Science Advances에 실렸으며, 그 바탕이 된 유전체 데이터베이스 JEWEL이 커지면서 이달 다시 주목받았다. 같은 접근은 이제 오랫동안 두 갈래로 서술돼 온 다른 집단들로 향하고 있다. 그 말끔한 이야기들 가운데 더 많은 곳에 세 번째 실이 꿰여 있으리라는 기대에서다.