대변 샘플 하나로 대장암 90% 검출――대장내시경이 필요 없어질 수도 있다

세계에서 두 번째로 많은 사망자를 내는 암이 대변 샘플과 알고리즘만으로 발견될 수 있게 됐다. 제네바 대학교 연구팀이 개발한 새 검사법은 대장내시경 없이, 마취 없이, 병원 방문 없이 대장암 사례의 90%를 검출한다. 기존 진단 도구로는 감지하지 못했던 장내 세균의 숨겨진 신호를 읽어내는 방식이다.

대장암은 전 세계에서 매년 90만 명 이상의 목숨을 앗아간다. 조기에 발견하면 생존율이 90%를 넘는다. 문제는 항상 대장내시경이었다. 비용이 높고, 불쾌하며, 하루 전부터 준비가 필요해 전 세계 수백만 명이 검진을 미루고 있다. 그 지연이 치료 가능한 진단과 말기 진단의 차이를 만든다.

아무도 시도하지 않은 정밀도로 장내 세균을 분석

제네바 팀은 완전히 다른 접근법을 택했다. 대장을 직접 관찰하는 대신, 장내 마이크로바이옴을 각 세균 균주의 아종 수준까지 전례 없는 정밀도로 지도화했다. 같은 세균이라도 아종에 따라 정반대의 역할을 할 수 있다. 종양 성장을 촉진하는 것도 있고, 중립적인 것도 있다. 기존 검사들은 종 수준 분석에 머물러 이 신호를 완전히 놓치고 있었다.

이 아종 수준의 세균 카탈로그로 훈련된 머신러닝 모델은 표준 대변 샘플을 읽어 90% 정확도로 대장암 유무를 예측한다. 대장내시경의 검출률은 94%다. 현존하는 비침습적 검사들은 모두 이에 미치지 못하며, 최선의 대안도 70~80% 수준에 그친다.

젊은 층 대장암 증가에도 대응 가능

이 수치가 보여주는 것 이상으로 공중보건적 의미가 크다. 대장내시경에 근접한 정확도를 가진 저비용 대변 검사는 특히 젊은 성인의 검진 참여율을 크게 높일 수 있다. 이유를 알 수 없는 이유로 대장암이 증가하고 있는 젊은 세대, 그리고 비용과 접근성 문제로 대장내시경이 사실상 불가능한 계층에게 특히 의미 있다.

연구자들도 한계를 인정한다. 암이 되기 전 단계인 진행 선종의 검출은 여전히 어렵다. 이는 모든 대변 기반 검사의 공통 과제다. 다양한 유전적·지리적 배경을 가진 집단에서의 정확도도 임상시험에서 검증이 필요하다.

제네바 대학병원과 임상시험 준비 중

제네바 대학병원과의 공동 임상시험이 준비되고 있으며, 어떤 암 단계와 병변 유형을 가장 효과적으로 검출할 수 있는지 검증할 예정이다. 결과가 다양한 집단에서도 모델의 정확도를 확인해 준다면, 이 검사는 1차 검진 도구가 되고 대장내시경은 양성 반응 환자에게만 시행될 수 있다. 연구는 Cell Host & Microbe에 게재됐다.