현대인 DNA에 숨겨진 두 유령 조상 — 하나는 180만 년 전 종에서 유래

모든 현생 인류는 게놈(유전체)의 약 1.5%를 두 호미닌(인류) 집단으로부터 물려받았다. 이들은 알려진 화석이 전혀 없고, 공식적으로 명명된 종명도 없으며, 고대 DNA 시퀀싱이 수행된 적도 없다. 두 집단 모두 선사 시대의 서로 다른 시점, 서로 다른 지역에서 우리 조상과 교배한 뒤 흔적도 없이 사라졌고, 오직 유전자만 남겼다.

이들을 감지하는 데 발굴은 필요하지 않았다. 캘리포니아 대학교 버클리 캠퍼스에서 개발된 TRACE(TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation)라는 컴퓨터 계산 방식은 현생 인류의 게놈 속에 내재된 계보학적 나무(genealogical tree)를 재구성해, 현대 고고학이 미치지 못할 때까지 화석 기록에서 사라진 집단의 흔적을 감지할 수 있다. 이 기술은 고대 DNA를 필요로 하지 않으며, 《사이언스(Science)》에 보고되었다.

논문의 제1 저자인 버클리 대학원생 장위린(Yulin Zhang)은 다음과 같이 설명했다. “우리는 실제로 현생 인류 속에서 이 유령 계통(ghost lineage)으로부터 유래한 게놈 위치를 찾아내고 매핑할 수 있었으며, 이 유령 조상은 아프리카인뿐만 아니라 모든 현생 인류에게 존재한다는 것을 보여주었습니다.”

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TRACE가 현생 게놈으로부터 멸종한 가계도를 재구성하는 방법

TRACE의 기본 논리는 동일한 DNA 부분을 공유하는 두 사람은 공통 조상의 후손이라는 점이다. 그 조상이 오래될수록, 이를 기록하는 계보학적 가지(genealogical branch)는 더 길고 뚜렷해진다. 현대의 통계 알고리즘은 이러한 조상 재조합 그래프(ancestral recombination graphs) — 즉, 어느 염색체 부분이 어떤 공통 조상까지 거슬러 올라가는지를 보여주는 도표 — 를 전체 게놈에 걸쳐 매핑할 수 있다.

장 교수와 무어자니(Priya Moorjani) 부교수가 이끄는 버클리 팀은 전 세계 500개 이상의 현생 인류 게놈을 분석했다. 연구진은 추정된 조상 계통이 주요 인류 가계도(main human family tree)로부터 너무 크게 분기되어 있어 어떤 알려진 현생 인류 집단에서도 유래할 수 없는 부분들을 식별했다. 이러한 부분들은 수백 개의 계보학적 가지에 걸쳐 특이치(outlier)로 기록될 만큼 유전적으로 뚜렷이 구분되는 고대 인류 집단과의 교배(introgressive interbreeding)를 가리킨다.

이 방법은 새로운 탐색에 앞서 검증을 거쳤다. TRACE는 비(非)아프리카 게놈의 약 1%에서 네안데르탈인 DNA를 정확히 복원했는데, 이 비율은 고대 DNA 분석을 통해 독립적으로 확립된 수치다. 또한 오세아니아 집단 게놈에서 최대 4%의 데니소바인 조상(Denisovan ancestry)을 정확히 식별했다. 두 가지 알려진 신호를 확인한 팀은 다른 무언가를 찾기 위해 탐색을 이어갔다.

두 계통, 두 가지 다른 역사

분석 결과, 각기 다른 진화적 타임라인을 가진 두 개의 뚜렷한 유령 집단이 발견되었다.

첫 번째는 아프리카 계통이다. 현생 인류의 조상과의 분기(divergence) 시점은 약 80만 년 전으로, 이는 네안데르탈인과 데니소바인이 갈라져 나온 시기와 대략 일치한다. 하지만 이 계통은 약 5만 년 전 이전, 즉 아프리카 밖으로의 대규모 인류 이주 이전에 호모 사피엔스와 교배했다. 연구에 포함된 모든 사람(아프리카인과 비아프리카인 모두)은 이 계통으로부터 게놈의 0.5%에서 1% 사이를 보유하고 있다. 스미스소니언의 보도는 약 20만 년에서 70만 년 전 사이에 아프리카와 유럽 전역에 존재했던 호모 하이델베르겐시스(Homo heidelbergensis)와의 가능한 연관성을 언급했지만, 연구진은 이를 추측으로만 제시한다. 해당 집단의 유전자 서열이 복구되어 이를 확인한 사례는 없기 때문이다.

두 번째 계통은 더 오래되었으며, 현생 인류에게 간접적으로 전달되었다. 그 기원은 180만 년 전으로 거슬러 올라간다. 이 초고대(super-archaic) 집단은 직접 호모 사피엔스와 교배하지 않았다. 대신 20만 년 전보다 더 이른 시기에 유라시아 어딘가에서 데니소바인과 교배했다. 이후 데니소바인이 주로 동남아시아와 오세아니아 지역에서 현생 인류의 조상과 섞일 때, 이 초고대 게놈 조각들이 2차 전달(second transfer)을 통해 함께 넘어왔다. 오늘날 이는 오세아니아 집단에서 가장 뚜렷하게 관찰된다. 존스홉킨스 대학의 공동 저자 아르준 비단다(Arjun Biddanda)는 이 발견을 “특히 흥미로운 것은, 시퀀싱된 DNA가 전혀 없는 집단임에도 불구하고 백만 년 이상 전에 살았던 인류 계통의 유전적 기여를 밝혀냈다는 점”이라고 설명했다. 연구진과 팀은 조심스럽게 호모 에렉투스(Homo erectus)를 가능한 후보로 지목했지만, 이를 확인할 만큼 오래된 표본에서 고대 DNA가 복구된 적은 없다.

이 두 계통을 합치면 현생 인류 게놈의 약 2%를 차지하며, 이는 네안데르탈인 기여분과 비슷한 규모다. 그 고대 DNA 중 상당 부분은 면역 기능과 대사 경로와 관련된 유전자에 집중되어 있어, 이 도입된 서열들이 고대 현생 인류가 이주 중 마주친 새로운 병원체와 식량원에 적응하는 데 도움을 주었을 가능성을 시사한다.

미해결 과제

두 집단은 추정(inferences)일 뿐, 동일시(identifications)는 아니다. TRACE는 고대 DNA가 진화적 시간의 특정 시점에 분기된 어떤 원천(source)으로부터 현생 인류 게놈에 유입되었음을 감지한다. 그것이 어떻게 생겼는지, 어떻게 행동했는지, 또는 명명된 호미닌들과 분류학적으로 어떻게 관련되는지는 설명할 수 없다. 두 유령 조상 중 어느 것과도 확정적으로 일치하는 두개골, 도구 세트, 또는 단백질 서열은 없다.

특히 아프리카 계통은 수수께끼다. 80만 년 전의 분기 시점은 그것을 네안데르탈인 및 데니소바인과 같은 시간적 범주에 놓이게 하지만, 아프리카 기록 어디에서도 사용 가능한 화석 DNA를 남기지 않았다. 한 가지 이유는 타포노미(taphonomic)적이다. 열대 토양 화학은 시베리아와 크로아티아 동굴의 서늘하고 건조한 조건(네안데르탈인과 데니소바인 DNA가 수만 년 동안 손상되지 않고 살아남은 곳)보다 유기 분자를 훨씬 빠르게 분해한다. 또 다른 이유는 이 시기의 아프리카 화석 기록이 단편적이고 분자 수준에서 대부분 기술되지 않았다는 점이다. 세 번째 이유는 TRACE의 날짜 추정치에 불확실성 범위가 있다는 점이다. 실제 분기는 수만 년의 범위 내에 속할 수 있다.

아프리카 유령 조상으로부터의 1% 기여분은 또한 아프리카 밖 사람들에게서 나타나는 네안데르탈인 신호와 거의 동일한 수준이다. 이는 논문이 직접적으로 답하지 않은 질문을 제기한다. 왜 이전의 게놈 분석 도구들은 이를 놓쳤을까? 저자들은 이전 방법들이 고대 DNA를 필요로 하거나, 깊은 조상 신호(deep-ancestry signals)를 배경 게놈 변이(background genomic variation)와 구별할 통계적 힘이 부족했다고 주장한다. 계보학적 나무를 재구성하는 것이 이전에 사용된 집단 수준 통계(population-level statistics)보다 더 민감한 것으로 보인다. 그러한 설명이 그 차이를 완전히 설명하는지 여부는 독립적인 재현 연구를 통해 해결해야 할 열린 질문이다.

무어자니는 TRACE 접근법이 궁극적으로 의미하는 바를 다음과 같이 표현했다. “이러한 새로운 계산 방식들은 계보학적 관계를 재구성할 수 있게 해주며, 이 분야의 진정한 다음 프런티어입니다. 고대 DNA 없이도 우리 과거의 숨겨진 에피소드를 밝혀낼 수 있게 해주기 때문입니다.”

유령 계통과 고대 인류 조상에 관한 일반적인 질문들

‘유령 계통(ghost lineage)’이 실제로 의미하는 것은 무엇인가? 유령 계통은 간접적인 증거(이 경우 유전적 신호)를 통해 그 존재가 추론되지만 화석 또는 고대 DNA 기록에 결코 문서화되지 않은 집단을 지칭하는 표준적인 진화 용어다. 이 용어는 증거의 상태를 설명하는 것이지, 집단 자체를 설명하는 것이 아니다.

현생 인류는 전체적으로 얼마나 많은 고대 DNA를 보유하고 있는가? 모든 확인된 그리고 새로 발견된 원천(네안데르탈인, 데니소바인, 그리고 두 유령 계통)을 통틀어, 현생 인류는 게놈의 약 2%를 고대 집단으로부터 보유하고 있다. 이 비율은 고르게 분포되어 있지 않다. 고대 부분들은 면역 반응과 대사 기능을 관장하는 영역에서 가장 자주 나타나며, 이는 교배를 통해 얻은 적응적 이점과 일치한다.

더 많은 유령 계통이 발견되기를 기다리고 있을 수 있는가? 버클리 팀은 그럴 가능성이 높다고 본다. 특히 현재 과소 대표되고 있는 아프리카 집단과 섬 동남아시아 그룹의 게놈 데이터베이스를 확장하고, 더 많은 데니소바인 참조 서열을 추가하면 추가적인 고대 원천으로부터의 신호를 드러낼 가능성이 높다. 계산 접근법은 이용 가능한 게놈 데이터의 양에 비례하여 직접적으로 확장된다.

버클리 그룹의 다음 단계는 TRACE를 더 크고 지리적으로 다양한 데이터 세트에 적용하는 것이며, 특히 사하라 이남 아프리카와 태평양 지역에 중점을 둘 예정이다. 무어자니는 또한 최근 호모 에렉투스 화석에서 고대 단백질을 추출하는 연구를 잠재적 연결 고리로 지목했다. 단백질은 DNA보다 뼈 속에서 훨씬 오래 생존하며, 그 서열들을 초고대 유전 신호와 일치시키면 두 번째 유령 집단에 이름을 붙일 수 있을지도 모른다. 《사이언스》에 게재된 이 논문은 2026년 7월 30일에 출판되었다.

참고문헌: Zhang et al., “Identifying archaic introgression using ancestral recombination graphs,” Science, 2026. DOI: 10.1126/science.aef8874

태그: human evolution, ancient DNA, archaeology, Homo erectus, Priya Moorjani, TRACE

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